L’EB jonctionnelle sépare la première couche de la peau, l’épiderme, du derme qui constitue la couche sous-jacente. Ce sont des formes graves souvent rapidement mortelles car de très grandes surfaces de peau et de muqueuses se décollent en même temps dès les premiers jours de vie, ce qui rend la prise en charge médicale extrêmement difficile.
Certains sous-groupes sont moins sévères mais peuvent être associés à d’autres malformations. Cette fois, la transmission est récessive, ce qui signifie qu’il faut 2 gènes déficients, soit un de la mère et un du père, pour que l’enfant soit touché.
Les 2 parents sont donc des porteurs sains qui ignorent tout de leur potentiel génétique avant la naissance de leur enfant malchanceux. Le risque pour celui –ci était de 25%, alors que 50% des enfants seraient statistiquement des porteurs sains comme les parents et 25% non-porteurs de l’ anomalie génétique de l’EB.