La meilleure compréhension des causes de la fragilité cutanée a enfin ouvert, dès 2015, la porte à de nouvelles possibilités thérapeutiques.
En 2015, un enfant de 7 ans, atteint d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle et condamné aux soins palliatifs, a pu être greffé sur 80% de son corps par des greffes de peau génétiquement modifiée. Celles-ci ont été développées à partir de 4 cm2 de sa propre peau dont la mutation génétique responsable de la maladie a été corrigée par le Professeur Michele de Luca, responsable du Centre de médecine régénérative de Modène, en Italie.
En 2017, l’enfant n’a pas présenté de rejet, sa peau est guérie. Alors que 2 ans auparavant, il était en phase terminale, aujourd’hui, il marche, il court, il fait du foot !
Les thérapies géniques permettent ainsi d’agir au cœur du problème par la correction des gènes déficients. D’immenses progrès ont déjà été réalisés par plusieurs centres de recherche dans le monde. Ainsi, l’espoir est réel que dans un futur proche, on puisse utiliser ces nouvelles connaissances pour soulager les personnes touchées, avant que n’apparaissent des mutilations irréversibles ou des tumeurs cancéreuses dont l’évolution est malheureusement souvent foudroyante et fatale.