Eine genetische Krankheit bedeute vererbbare Krankheit
Durch ein oder mehrerer Gendefekte, auf einem oder mehreren Chromosomen, entstehen mangelnde oder fehlerhafte Protein- oder Enzymsynthesen. Da sie in den Genen eingeschrieben sind, können sie sich ab Geburt (kongenitale Krankheit) aber auch später im Leben ausdrücken.
In der Gruppe der Epidermolysis bullosa findet man dominante Vererbung wie auch rezessive Vererbung .
Genetische Krankheiten gehen jeden von uns an: heute noch kennt niemand seine Gene, ob sie Defekte aufweisen oder nicht…
Schmetterlingsfamilien sind selten: 1 Kind au 17 000 Geburten ist betroffen. >>> Eine Schmetterlingsfamilie
Man spricht von einer «seltenen Krankheit» wenn sie eine Person / 2 000 Geburten betrifft; man kennt 8 000 seltene Krankheiten…